Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne
18 listopada 2023, 09:44Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.
Gdzie wirus nie może, tam lipidy poślą
4 marca 2013, 14:42Nośnikami w terapii genowej mogą być wirusy, jednak jak tłumaczy dr Alicia Rodriguez z Wydziału Farmacji Publicznego Uniwersytetu Baskijskiego (UPV/EHU), ze względu na podwyższone ryzyko powstawania guzów naukowcy poszukują innych metod transportu. Szczególnie obiecujące wydają się wektory bazujące na nanocząstkach lipidów.
Odwrócili depresję dzięki aktywacji genu, który pomaga w pobudzeniu neuronów
18 lutego 2019, 11:16Aktywując gen ważny dla działania neuronów pobudzających i związany z tzw. dużą depresją (ang. major depression), można sobie poradzić, przynajmniej u samców myszy, z klasycznymi objawami depresji, takimi jak społeczna izolacja czy utrata zainteresowania.
Jad kiełbasiany? One mają to w nosie!
18 stycznia 2009, 22:24Jeżeli wszystko pójdzie zgodnie z planem, zatrucie jadem kiełbasianym (botuliną) już za kilka lat przestaną być dla nas groźne. Amerykańscy badacze zakończyli testy na zwierzętach, które potwierdziły skuteczność szczepionki chroniącej przed tą toksyną.
W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów
28 listopada 2023, 10:17Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.
Jakie są szanse Manninga?
31 lipca 2013, 17:18Bradley Manning został co prawda uwolniony od najpoważniejszego zarzutu, na podstawie którego mógł otrzymać karę bezwzględnego dożywotniego więzienia, jednak uznano go winnym 20 innych przestępstw, zagrożonych łączną karą w wysokości 136 lat więzienia
NASA otwiera dziewicze księżycowe próbki sprzed ponad 40 lat
8 listopada 2019, 16:51NASA zdecydowała o otwarciu zapieczętowanych dotychczas próbek księżycowego gruntu i skał, przywiezionych na Ziemię w ramach misji Apollo 17. Po raz pierwszy od ponad 40 lat agencja ma szansę badać nienaruszone próbki z misji Apollo.
Apple szykuje tablet?
22 maja 2009, 11:04Firma analityczna Piper Jaffrey uważa, że w pierwszej połowie 2010 roku Apple zaoferuje 7- i 10-calowe tablety z wielodotykowym wyświetlaczem. Urządzenia mogą być sprzedawane w cenie 500-700 dolarów.
Terapia genowa przywróciła słuch pięciorgu dzieciom
30 stycznia 2024, 16:44Ubiegły tydzień przyniósł świetne informacje dla dzieci cierpiących na neuropatię słuchową DFNB9. Ta choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie spowodowana jest mutacją w genie kodującym otoferlinę. Jej skutkiem jest poważna lub całkowita utrata słuchu. Przed tygodniem na łamach The Lancet ukazał się artykuł opisujący wyniki terapii genowej, w ramach której przywrócono słuch 5 dzieciom z DNFB9. Badania prowadzono w Chinach, a brali w nich udział naukowcy z Uniwersytetu Fudan w Szanghaju i Uniwersytetu Harvarda.
Nastolatki wolą Twittera
10 października 2013, 05:01Z badań przeprowadzonych przez firmę Piper Jaffray dowiadujemy się, że Twitter odebrał Facebookowi tytuł najpopularniejszego serwisu społecznościowego wśród amerykańskiej młodzieży. Dla 26% nastolatków ulubionym serwisem jest właśnie Twitter
